Γενετική μετάλλαξη προστατεύει από το διαβήτη και δίνει ελπίδα για νέου τύπου φάρμακα

Νέα δεδομένα που αναπτερώνουν τις ελπίδες των διαβητικών, πέφτουν στο τραπέζι από την ανακάλυψη για πρώτη φορά, μίας γενετικής μετάλλαξης η οποία μειώνει κατά δύο τρίτα περίπου τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 2, ακόμη και σε ανθρώπους που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου λόγω παχυσαρκίας, ηλικίας και άλλων παραγόντων. Όσοι έχουν αυτό το γονίδιο, παράγουν περισσότερη ινσουλίνη στο πάγκρεάς τους και, παράλληλα, έχουν μικρότερο επίπεδο σακχάρου στο αίμα τους. Είναι η πρώτη φορά που ανακαλύπτεται μια γενετική μετάλλαξη με προστατευτική δράση για τον διαβήτη.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι, σε επόμενο στάδιο, θα βρουν ένα φάρμακο που θα μιμείται την προστατευτική δράση του εν λόγω γονιδίου, πράγμα που θα ανοίξει νέους θεραπευτικούς δρόμους για τη συγκεκριμένη ασθένεια, που τείνει να εξελιχτεί σε παγκόσμια επιδημία.

Οι επιστήμονες βρήκαν ότι το γονίδιο SLC30A8, ρυθμίζει τη δράση μιας πρωτεΐνης, της ZnT8, που μεταφέρει ψευδάργυρο και διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη λειτουργία των ινσουλινοπαραγωγικών β-κυττάρων του παγκρέατος. Η μελέτη έδειξε ότι το προστατευτικό γονίδιο εμφανίζεται σε πολλές εθνοτικές ομάδες ανά τον κόσμο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα τυχόν μελλοντικό φάρμακο χάρη σε αυτή την ανακάλυψη θα είχε παγκόσμια χρησιμότητα.

Κάτι ανάλογο έχει πρόσφατα συμβεί με το AIDS, όταν το 2009 ανακαλύφθηκαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CCR5, οι οποίες προστατεύουν κάποιον από το να μολυνθεί με τον ιό HIV. Ήδη έχουν αναπτυχθεί νέου τύπου φάρμακα που αξιοποιούν την εν λόγω ανακάλυψη.