Υγεία

Νέα γονιδιακή θεραπεία αποτελεσματική σε ασθενείς με μεσογειακή αναιμία

αναιμία

Μία νέα πειραματική γονιδιακή θεραπεία που δοκιμάσθηκε σε 22 ασθενείς με σοβαρή μορφή μεσογειακής αναιμίας (β-θαλασσαιμίας), αποδείχθηκε ασφαλής και αποτελεσματική, ανακοίνωσε η διεθνής επιστημονική ομάδα που έκανε την έρευνα.
   
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Φιλίπ Λεμπούλς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Τμήματος Γενετικής του Νοσοκομείου Brigham & Women's της Βοστώνης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "The New England Journal of Medicine", ανέφεραν ότι η εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία μείωσε ή και εξαφάνισε τελείως την ανάγκη για μεταγγίσεις αίματος στους ασθενείς με σοβαρή β-θαλασσαιμία.
   
Από τους εννέα ασθενείς, μεταξύ των 22 που είχαν την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, η θεραπεία μείωσε κατά 73% την ανάγκη των μεταγγίσεων, ενώ τρεις ασθενείς στη συνέχεια τις σταμάτησαν τελείως. Από τους 13 ασθενείς με την πιο ήπια μορφή της πάθησης, οι 12 δεν χρειάζονταν πια καθόλου μεταγγίσεις αίματος.
   
Δεν διαπιστώθηκαν ανησυχητικές παρενέργειες από τη θεραπεία, πέρα από αυτές που συνήθως εκδηλώνονται σε όσους κάνουν μεταμόσχευση των δικών τους βλαστοκυττάρων.
   
Μετά από αυτά τα θετικά αποτελέσματα, σύντομα θα αρχίσουν δύο τελικές κλινικές δοκιμές φάσης 3. Την πατέντα για τη νέα θεραπεία με την ονομασία LentiGlobin BB305 κατέχει η εταιρεία Bluebird Bio, στην οποία συμμετέχει και ο Λεμπούλς.
   
Η μεσογειακή αναιμία (β-θαλασσαιμία) είναι μια κληρονομική γενετική νόσος που διαταράσσει την ικανότητα του σώματος να παράγει ένα συστατικό-κλειδί της αιμοσφαιρίνης, της ζωτικής πρωτεΐνης στα κύτταρα του αίματος η οποία μεταφέρει το οξυγόνο στα όργανα και στους ιστούς. Από μικρά παιδιά, οι ασθενείς με σοβαρές μορφές της πάθησης πρέπει κάθε μήνα να κάνουν μεταγγίσεις αίματος.
   
Η νόσος -που είναι συγγενική με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία- εκδηλώνεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου (εξ ου και το όνομά της). Στην Ευρώπη τα μεγαλύτερα ποσοστά ασθενών εμφανίζονται στην Ελλάδα (κυρίως στις ακτές του Αιγαίου), καθώς επίσης στις ακτές της Τουρκίας και της Ιταλίας.
   
Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο και η σοβαρότητά της εξαρτάται από τη φύση της μετάλλαξης. Η νέα θεραπεία χρησιμοποιεί ως «όχημα» έναν αβλαβή ιό για να εισάγει νέες γενετικές οδηγίες στα βλαστοκύτταρα του ασθενούς, οι οποίες αποκαθιστούν την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Στη συνέχεια, τα υγιή πια αυτά βλαστικά κύτταρα επανεισάγονται στο αίμα του ασθενούς, μειώνοντας ή και εξαφανίζοντας την ανάγκη για μεταγγίσεις.

Υγεία

Κορωνοϊός: Ποιο από τα εμβόλια μπορεί να προκαλέσει δερματικό εξάνθημα

Δερματικό εξάνθημα σε ορισμένους ασθενείς που έχουν λάβει το εμβόλιο Moderna mRNA-1273

Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι αντιδράσεις στο εμβόλιο COVID-19, όπως αυτή που βλέπετε στη φωτογραφία, πρέπει να ΜΗΝ αποθαρρύνουν κανέναν από το να κάνει το εμβόλιο.

Εντούτοις, ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης αναφέρουν ότι έχει παρατηρηθεί καθυστερημένη δερματική αντίδραση σε κάποιους ασθενείς μετά από ένα συγκεκριμένο εμβόλιο για την COVID-19.

Καθώς η ταχύτητα και η κλίμακα των εμβολιασμών κατά του κορωνοϊού αυξάνονται παγκοσμίως, ερευνητές στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης (MGH) ζητούν μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση και επικοινωνία σχετικά με μια καθυστερημένη αντίδραση στο σημείο της ένεσης που μπορεί να συμβεί σε ορισμένους ασθενείς που έχουν λάβει το εμβόλιο Moderna mRNA-1273.

Σε σχετική δημοσίευση στο επιστημονικό περιοδικό The New England Journal of Medicine (NEJM), οι συγγραφείς σημείωσαν ότι τα κλινικά δεδομένα της Φάσης 3 από τη δοκιμή εμβολίων της Moderna έδειξαν καθυστερημένη υπερευαισθησία του δέρματος σε μικρό ποσοστό από τους 30.000 και πλέον συμμετέχοντες στη δοκιμή.

Ωστόσο, οι συγγραφείς αναφέρουν ότι κάποιες δερματικές αντιδράσεις σαν μεγάλα μπαλώματα, με κοκκινίλα, με ελαφρύ πρήξιμο, φαγούρα ή και με πόνο ποτέ δεν εξηγήθηκαν πλήρως. Έτσι προειδοποιούν ότι οι γιατροί ίσως να μην είναι ενήμεροι και να μην μπορούν να προειδοποιήσουν, ούτε και να καθοδηγήσουν τους ασθενείς τους σχετικά με τις επιλογές θεραπείας και την ολοκλήρωση της δεύτερης δόσης του εμβολίου της Moderna.

“Είτε βιώσατε άμεσα ένα εξάνθημα στο σημείο της ένεσης είτε αυτήν την καθυστερημένη δερματική αντίδραση, τίποτα δεν θα σας εμποδίσει να κάνετε τη δεύτερη δόση του εμβολίου”, λέει η δρ. Kimberly Blumenthal, επικεφαλής συγγραφέας της δημοσίευσης και Διευθύντρια του Προγράμματος Κλινικής Επιδημιολογίας στο τμήμα Ρευματολογίας, Αλλεργίας και Ανοσολογίας του MGH. 

«Άμεσος στόχος μας είναι να ενημερώσουμε τους γιατρούς και άλλους παρόχους ιατρικής φροντίδας γι’ αυτήν την πιθανή καθυστερημένη δερματική αντίδραση. Σκοπός μας είναι να μην ανησυχούν. Αλλά να είναι καλά ενημερωμένοι, ώστε να συμβουλεύουν τους ασθενείς τους αναλόγως».

Μετά από 4 μέρες από την πρώτη δόση πιο πιθανό ένα τέτοιο εξάνθημα

Στην δημοσίευση η δρ. Blumenthal και οι συν-συγγραφείς σημειώνουν επίσης τις δικές τους κλινικές παρατηρήσεις σχετικά με τις καθυστερημένες, μεγάλες, τοπικές δερματικές αντιδράσεις στο εμβόλιο της Moderna. Αναφέρουν μια σειρά 12 ασθενών με τέτοιες αντιδράσεις.

Σε αυτήν την ομάδα, η έναρξη των συμπτωμάτων κυμάνθηκε από τέσσερις ημέρες μετά την πρώτη δόση έως και 11 ημέρες μετά τον εμβολιασμό, με μια μέση έναρξη των συμπτωμάτων την 8η ημέρα.

Οι φωτογραφίες δείχνουν το ποικίλο μέγεθος και τη σοβαρότητα των αντιδράσεων. Οι περισσότεροι ασθενείς υποβλήθηκαν σε θεραπεία με πάγο και αντιισταμινικά, αν και ορισμένοι χρειάστηκαν κορτικοστεροειδή και ένας υποβλήθηκε σε λανθασμένη θεραπεία με αντιβιοτικά.

“Η καθυστερημένη δερματική υπερευαισθησία πιθανώς να συγχέεται από κλινικούς γιατρούς και ασθενείς με λοίμωξη του δέρματος», λέει η συν-συγγραφέας της δημοσίευσης δρ. Erica Shenoy, αναπληρώτρια επικεφαλής της Μονάδας Ελέγχου Μολύνσεων στο MGH. “Ωστόσο, αυτοί οι τύποι αντιδράσεων δεν είναι μολυσματικοί και επομένως δεν πρέπει να αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά”, πρόσθεσε η ίδια.

Πότε υποχωρεί το εξάνθημα

Κατά μέσο όρο, τα συμπτώματα εξαφανίστηκαν μετά από σχεδόν μια εβδομάδα για την ομάδα των 12 που αναφέρονται στην δημοσίευση. Οι μισοί από τους ασθενείς συνέχισαν να αντιδρούν μετά τη δεύτερη δόση, συνήθως 48 ώρες μετά τον εμβολιασμό. Κανένας ασθενής δεν παρουσίασε αντίδραση στην 2η δόση που να ήταν πιο σοβαρή από την αντίδραση στην 1η δόση.

Οι συγγραφείς λένε επίσης ότι δείγματα που ελήφθησαν από βιοψίες δέρματος επιβεβαίωσαν την υποψία τους για καθυστερημένη αλλεργική ανοσοαπόκριση που παρατηρείται συνήθως στις αντιδράσεις φαρμάκων.

“Για τους περισσότερους ανθρώπους που το βιώνουν, πιστεύουμε ότι συνδέεται με το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος που τίθεται σε λειτουργία”, λέει η δρ. Esther Freeman, διευθύντρια της Παγκόσμιας Δερματολογίας Υγείας στο MGH και συν-συγγραφέας της δημοσίευσης στο NEJM. “Συνολικά, αυτά τα δεδομένα είναι καθησυχαστικά και δεν πρέπει να αποθαρρύνουν τους ανθρώπους να κάνουν το εμβόλιο της Moderna”.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Εμβόλιο κορωνοϊού: Τι ισχύει για όσους έχουν εμβολιαστεί - Μεταδίδουν τον κορωνοϊό; 

Δεκαπλάσια η θνησιμότητα από Covid - 19 στις χώρες με πολλούς υπέρβαρους

Κορωνοϊός: Τέσσερα δερματικά συμπτώματα που πρέπει να μας ανησυχήσουν